研究開発課題一覧

ゲノム医療研究 研究開発課題一覧

AMEDでは「疾患克服に向けたゲノム医療実現プロジェクト」の下、基礎研究から実用化まで切れ目のない研究事業を展開し、多くの研究課題を推進しています。
ここでは、それぞれの事業の概要と、研究開発課題を一覧で示します。

ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業

事業概要

ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業は、ゲノム医療の実現を目指し、既存のバイオバンク等を研究基盤・連携のハブとして再構築するとともに、その研究基盤を利活用した目標設定型の先端研究開発を一体的に推進するものです。

PS・PO

PS 春日 雅人 国立国際医療研究センター 名誉理事長
PO 尾崎 紀夫 名古屋大学大学院医学系研究科 教授
小崎 健次郎 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授
菅野 純夫 東京大学大学院新領域創成科学研究科 教授
佐々木 裕之 九州大学生体防御医学研究所 教授
三成 寿作 京都大学 iPS細胞研究所上廣倫理研究部門 特定准教授

先端ゲノム研究開発(GRIFIN)

「先端ゲノム研究開発」は、複数の遺伝子多型が相互的に関係したり、環境要因(ライフスタイル・行動等)の影響を受けたりするなど、多因子が関わりうる一般的な疾患を対象とした研究事業です。疾患の発症にゲノム等情報、環境要因がどのように影響を及ぼしているかを解明し、バイオマーカー候補や治療技術シーズの探索・発見を通して、疾患の発症予測法の確立と、遺伝要因や環境要因(ライフスタイル・行動等)による個別化医療(診断、治療及び予防)の実現を目指します。
●多因子疾患研究
主に糖尿病、循環器疾患等の多因子疾患を対象として、下記の確立と社会実装を目標としたゲノム医療の実現に向けた研究開発
・ 多因子疾患に関するリスク予測や予防等
・ 多因子疾患に関する診断(層別化)や治療等
・ 多因子疾患に関する薬剤の選択・最適化等
●基盤研究開発
多因子疾患研究を含めたゲノム医療研究コミュニティ全体の基盤技術となる、解析ツール(例えば、参照となるDNAアレイ、オミックスパネル等)や、バイオインフォマティクスに必要なツール(例えば、新規の遺伝統計解析手法、ゲノム解析アルゴリズム等)の研究開発


《タイプA(大規模ゲノム解析を伴う研究)》

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
糖尿病の遺伝・環境因子の包括的解析から日本発次世代型精密医療を実現するプロジェクト 東京大学大学院医学系研究科 門脇 孝 H28 H32
精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究 国立研究開発法人 理化学研究所 統合生命医科学研究センター 莚田 泰誠 H28 H32
ヒトゲノムDe Novo情報解析テクノロジーの創出 東京大学 大学院新領域創成科学研究科 森下 真一 H28 H32
多因子疾患の個別化予防・医療を実現するための公開統合ゲノム情報基盤の構築 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 山本 雅之 H28 H32

《タイプB》

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
精神疾患のゲノム医療実現に向けた統合的研究 国立研究開発法人理化学研究所脳科学総合研究センター 加藤 忠史 H28 H32
日本人大規模全ゲノム情報を基盤とした多因子疾患関連遺伝子の同定を加速する情報解析技術の開発と応用 東京大学大学院医学系研究科 徳永 勝士 H28 H32
パーキンソン病に対する真の意味のオーダーメイド治療を目指した研究 神戸大学大学院医学研究科 戸田 達史 H28 H32
先進的シークエンス情報解析技術基盤の開発 京都大学 大学院医学研究科 藤本 明洋 H28 H32

先導的ELSI研究プログラム

「先導的ELSI研究プログラム」は、「疾病克服に向けたゲノム医療実現化プロジェクト」の推進に当たる、倫理的・法的・社会的な課題(ELSI : Ethical, Legal and Social Issues)の問題解決を推進する研究事業です。
ゲノム研究の現場において、社会の理解と支持が得られず停滞を生じさせうる既に顕在化しているELSIや、ゲノム医療等への社会実装を見据えると潜在的に懸念されるELSIの問題解決に向けて、事例研究と中長期的な視点にたった研究の2つの側面を組み合わせたアプローチによる実践的な研究開発を通して、ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業等の推進に寄与する知見を創出することを目指します。

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
学際連携に基づく未来志向型ゲノム研究ガバナンスの構築 大阪大学大学院医学系研究科 加藤 和人 H28 H30

臨床ゲノム情報統合データベース整備事業

事業概要

臨床ゲノム情報統合データベース整備事業では、ゲノム情報と疾患特異性や臨床特性等の関連について日本人を対象とした検証を行い、臨床及び研究に活用することができる臨床情報と遺伝情報を統合的に扱うデータベースを整備するとともに、その研究基盤を利活用した先端研究開発を一体的に推進します。

PS・PO

PS 高坂 新一 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 名誉所長 Landscape
PO 中川 英刀 理化学研究所統合生命医科学研究センター/ゲノムシーケンス解析研究チーム チームリーダー
角田 達彦 東京医科歯科大学難治性疾患研究所 教授
武部 豊 中国疾病預防控制中心 客員教授
谷 憲三朗 東京大学医科学研究所 特任教授
間野 博行 国立がん研究センター研究所 所長
宮坂 信之 東京医科歯科大学 名誉教授
吉田 邦広 信州大学医学部神経難病学講座 特任教授

臨床ゲノム統合情報データベース整備に関する研究

本研究では、臨床現場で検証され臨床的意義付けのなされた疾患毎の臨床ゲノム情報データを集約するデータストレージの整備に続き、その一部の情報を統合し公開する臨床ゲノム情報統合データベースを整備します。データベースの整備に加えて、データの妥当性検証やエビデンスレベルの設定等を行うことにより、疾患を横断した包括的な臨床ゲノム情報の利活用及び研究プロジェクト間のデータシェアリングを実現していきます。

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
ゲノム医療を促進する臨床ゲノム情報知識基盤の構築 京都大学 奥野 恭史 H28 H32
ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築 国立国際医療研究センター 溝上 雅史 H28 H32
真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成 慶應義塾大学 小崎 健次郎 H28 H32

※上記課題に関し、国立国際医療研究センターが全体取りまとめを担います。

臨床ゲノム情報データストレージの整備に関する研究

本研究では、難病・がん・感染症・認知症等の疾患領域において、検体の収集およびゲノム解析、加えて臨床情報を含めた情報の統合・解析、臨床現場への還元(本事業におけるクリニカル・シークエンス)を行います。ゲノム情報の疾患特異性や臨床特性等との関連を解明し、疾患毎の臨床ゲノム情報データストレージを整備することで、医療現場においてゲノム医療を実装する基盤を構築することを目標とします。


《希少・難治性疾患領域》

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
希少・難治性疾患領域における臨床ゲノムデータストレージの整備に関する研究 慶應義塾大学 小崎 健次郎 H28 H30
希少・難病分野の臨床ゲノム情報統合データベース整備 東京大学 辻 省次 H28 H30

《がん領域》

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
ゲノム創薬・医療を指向した全国規模の進行固形がん、及び、遺伝性腫瘍臨床ゲノムデータストレージの構築 国立がん研究センター 中釜 斉 H28 H30
がん領域における臨床ゲノム情報データストレージの整備に関する研究 名古屋医療センター 堀部 敬三 H28 H30
大規模ゲノム医療体制の確立と知識データベースの構築 東京大学 宮園 浩平 H28 H30
国内完結型がんクリニカルシークエンスの社会実装と統合データベース構築およびゲノム医療人材育成に関する研究開発 京都大学 武藤 学 H28 H30

《感染症領域》

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
ヒトとウイルスのゲノム情報と臨床情報の統合によるHTLV-1関連疾患の診療支援全国ネットワークの確立 京都大学 松田 文彦 H28 H30
B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究 国立国際医療研究センター 溝上 雅史 H28 H30
HIV感染症に関する臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 国立感染症研究所 俣野 哲朗 H28 H30

《認知症・その他領域》

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 信州大学 宇佐美 真一 H28 H30
認知症臨床ゲノム情報データベース構築に関する開発研究 大阪市立大学 森 啓 H28 H30

ゲノム創薬基盤推進研究事業

事業概要

ゲノム創薬基盤推進研究事業では、疾患ゲノム解析による原因遺伝子の探索・機能評価、臨床応用に向けた実証的研究などゲノム医療の実現に向けた基盤研究や、ゲノム医療の提供に伴う倫理的・法的・社会的課題の解決及び医療従事者の教育の確立等に必要な研究を推進します。

PS・PO

PS 水谷 修紀 東京医科歯科大学 名誉教授
PO 中川 英刀 理化学研究所統合生命医科学研究センター/ゲノムシーケンス解析研究チーム チームリーダー

ゲノム創薬研究の推進に係る課題解決に関する研究
(A課題)

ゲノム医療実現に向け、①患者・家族への情報提供に関する検討、②新たな薬剤の開発、③質と信頼性が確保された試料の管理、④検査実施における品質・精度の確保等が求められています。
本研究では、ゲノム情報の医療への実利用、創薬の実現を進めるため、ゲノム創薬研究の推進に係る課題解決、基盤整備等に関する研究を支援します。

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
バイオバンク及びゲノム医療に係る検査の品質・精度の国際的基準構築と実施、及びバイオバンクの連携体制構築に関する研究 慶應義塾大学 増井 徹 H29 H30
医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究 京都大学 小杉 眞司 H29 H31
ゲノム医療従事者の育成プログラム開発 岡山大学 豊岡 伸一 H29 H31

ゲノム情報を活用した新規創薬ターゲットの探索等の
基盤整備に関する研究(B課題)

ゲノム情報に基づく研究の医療への実利用を促進する研究として、アンチセンス、siRNA(small interfering RNA)に代表される核酸医薬品の研究開発のニーズが高まっています。現在、国内外の製薬業界では創薬シーズの枯渇が課題であり、核酸医薬品は従来の低分子医薬品や抗体医薬品では標的にできなかったRNA(pre-mRNA、 mRNA、 非コードRNA)をターゲットにできることから、今後創薬シーズが大きく拡大すると考えられます。そこで今回、規制当局ならびに開発企業等が参照可能なサル及びヒトのpre-mRNA、mRNA のデータベースを構築することにより、世界に先駆けたゲノム創薬の研究基盤を整備するとともに、AMED データシェアリングポリシーに則ったデータ公開を速やかに実施することを目指します。

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
核酸医薬創薬に資する霊長類RNAデータベースの構築 理化学研究所 河合 純 H29 H31

ゲノム創薬及びその推進に係る課題解決に関する研究

ゲノム解析結果を利用した医薬品開発、及びゲノム創薬(診断薬を含む)の推進に係る課題等の把握及び解決方法の提示に関する研究の分野において、基礎研究の成果を医療の場に橋渡しする研究を実施します。同分野において医療実装に向けたマイルストーンを明確にしつつゲノム医療実用化推進を図ることを目指します。

研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度 研究成果報告書 関連サイト
チオプリン不耐例を判別するNUDT15 R139C遺伝子多型検査キットの開発を軸とした炎症性腸疾患におけるゲノム医療実用化フレームワークの確立 東北大学 大学病院 角田 洋一 H28 H30
スプライシング操作化合物を対象としたファーマコゲノミクス解析に基づく遺伝性難病治療薬の開発研究 京都大学 大学院医学研究科 萩原 正敏 H28 H30
HER2陽性乳癌に対する手術省略を目指したバイオマーカー開発研究 国立がん研究センター 向井 博文 H28 H30